Misko januárban lesz 4 éves - egyéves korában kiderült, hogy egy genetikai eredetű betegsége, úgynevezett progresszív izomdisztrófiája van. A tudomány mai állása szerint ez a betegség gyógyíthatatlan. Szülei azért küzdenek, hogy amíg a kisfiuk velük van, "átlagos" és "tartalmas" életet biztosítsanak neki.

A Duchenne féle izomdisztrófia (DMD) jellemzően öröklött, X kromoszómához kötött betegség, amely csaknem kizárólag fiúgyermekeknél jelentkezik. A tünetek 3-5 éves korban jelennek meg: az izmok fokozatos sorvadása a betegeket 7-10 évesen tolószékbe kényszeríti. A DMD előrehaladtával elgyengülnek a légzőizmok és a szívizom, így a várható élettartam beavatkozás nélkül nem több mint 20 év.

Ez a betegség nagyon ritka: minden 100 ezer újszülöttből 20-30 gyermeket érint. Magyarországon körülbelül 150 családban küzdenek vele, de olyan eset is előfordul, hogy egy családon belül két fiú is DMD-s.

Ha támogatni szeretné a Misko Alapítványt, önkéntességgel, adományokkal, vagy pénzzel is segíthet, de Miskónak saját naptára is van, amelyet meg lehet vásárolni. Számlaszám: 11600006 - 00000000 - 34054781. Egyéb tudnivalókat pedig itt talál!

"Teljes depresszió, összeomlás"

Az, hogy Misko betegsége egyéves korában kiderült, a véletlen műve - egy rutin vérvételen szűrték ki, hogy valami baj van. "Sokat gondolkodtam rajta, hogy jobb lett volna-e még néhány évig boldog tudatlanságban élni, de utólag úgy érzem, jó, hogy kiderült" - meséli a Hírszerzőnek Lukács Andrea, Misko édesanyja. Így hamarabb el tudták kezdeni szedni a szteroidot, a táplálék-kiegészítőket, bele tudtak vágni a gyógytornába, s a szülők is jobban rá tudnak készülni fizikailag és lelkileg is arra, ha a betegség komolyabbra fordul.

Körülbelül nyolc hónapnyi vizsgálódás után derült ki a valódi probléma, de az első időszakban a szülők még nem aggódtak - azóta persze minden megváltozott, azt mondják, egy ilyen betegség mindent megváltoztat. "Amikor kiderült, az első három nap nagyon rossz volt: teljes depresszió, összeomlás, mindketten nagyon sokat sírtunk” - emlékszik vissza Andrea.

Misko édesapja, Bujdosó Gergely egy módosult tudatállapothoz hasonlította a kezdeti időszakot: "Pocsék volt. Amikor az ember egy ilyen helyzetet elkezd feldolgozni, akkor először tagadja, aztán dühös, hogy ez miért vele történik, miért az ő kisfiával? Tehetetlenség-érzés uralkodik el rajtad."

Sötétben tapogatóztak

Az első sokk után azonnal tájékozódni kezdtek a betegségről az interneten, de azt tapasztalták, hogy nagyon kevés információ áll rendelkezésre. Magyarul szinte semmi nem volt, de angolul sem túl sok. Akkoriban emiatt körbelevelezték a világot.

"Magyarországon bárhova írtunk, nem válaszoltak, külföldről viszont akár néhány órán belül is, a legnevesebb kutatók is. Azóta persze jobb a helyzet, nagyon jó szülői fórumok és szervezetek vannak magyarul is, ezért annak, akit most diagnosztizálnak, már sokkal könnyebb dolga van” - magyarázza Andrea.

"Skizofrén állapot"

A betegségnek egyelőre még kevés jele van Miskónál, a szülők pedig, amíg lehet, igyekeznek kizárni az életükből a negatív gondolatokat. "Ez egy skizofrén állapot, mintha két élete lenne az embernek. Amíg a gyerekkel vagyok, úgy élünk, mintha minden rendben lenne, mintha egy álomvilágban élnénk egy egészséges kisfiúval. Amikor pedig nincs ott, a megoldást kutatjuk, olyankor a betegség jár a fejünkben."

Misko már most is lassabb és gyengébb, mint a kortársai: nem tudja például feltolni és megtartani magát a mászókán, a gerince kiegyenesítéséhez nincs elegendő izomereje, ezért nagyon jellemző, hogy a térdére támaszkodva áll fel, és fáradékonyabb is, mint a többiek. Tavasszal még a földről is nehezen kelt föl, nem tudott guggolni, lépcsőzni és futni, azóta azonban elkezdett szteroidot szedni, ez pedig sokat javított az állapotán.

Annak viszont, aki szteroiddal él, fokozottan oda kell figyelnie a táplálkozására. Misko nem ehet cukros és zsíros ételeket, mert veszélyezteti az elhízás, illetve a cukorbetegség - egy nagyobb testtömeget még nehezebben tudna mozgatni. A kisfiú állapotát a szülei rendszeresen, a nemzetközi ajánlásnál is gyakrabban ellenőriztetik. Andrea azt mondja, több olyan esetről is hallott, ahol a nemkívánatos mellékhatások megelőzhetőek lettek volna a megfelelő monitorozással. "Egy gyereknél például hónapok alatt olyan szintű csontritkulás alakult ki, hogy nem volt más választás, abba kellett hagyni a szteroidot, azóta pedig a kisfiú nem tud felállni, és tolószékben van.”

Napi 13 tablettát kell bevennie

A mostanában zajló kutatások eredményei a legoptimistább forgatókönyv szerint is csak 6-8-10 év múlva lesznek felhasználhatóak, ezért Misko szülei most arra törekednek, hogy amire odáig eljutnak, addig a kisfiú a lehető legjobb formában legyen: ne legyen még tolószékben, s minél nagyobb izomhányada megmaradjon.

Épp ezért rendszeresen viszik hidroterápiára, gyógymasszázsra, gyógytornára, és egy kereskedelmi forgalomban még nem elérhető, az oxidatív stressz csökkentésére szolgáló gépet is megvettek neki. Miskónak mindemellett naponta 13 tablettát kell bevennie, de a szülei szerint ezt nagyon nagyfiúsan viseli: "egymás után kapkodja be őket, néha pedig mondja, hogy ez az E-vitamin, ez a Q10, stb…"

"Nem tudjuk, hogy fognak alakulni a baráti kapcsolatai"

A fizikai leépülés mellett azonban viselkedészavarok is társulhatnak ehhez a betegséghez, lehetnek szociális vonzatai is, ezért a szülőknek ezekre a hatásokra is fokozottan oda kell figyelniük. Ha Misko tudatára ébred, hogy más, mint a társai, hogy nem tud velük úgy játszani, és emiatt kiközösítik, az hozhat nehéz helyzeteket. Többek között ezért is gondolták úgy a szülők, hogy Miskónak jó lenne egy vagy több testvér - a kisöccse, Jónás, pedig már meg is érkezett.

"Miskóról nem tudjuk előre, hogy fognak alakulni a baráti kapcsolatai, de valószínűleg szüksége lesz valakire, aki korabeli, és akivel kialakíthat egy huncut, baráti kapcsolatot, akire minden körülmények között számíthat.”

Andrea ugyanakkor nem tagadja, hogy mindebben önző érdek is van: "amikor szembesültünk a betegséggel, és megtudtuk, hogy a várható élettartama 18-20 év, akkor belegondoltam, hogy 50 évesen ott fogunk állni gyerek nélkül, azon tűnődve, hogy hová tűnt a családunk, és már nem tudjuk újrakezdeni az életünket.”

Az ahhoz kapcsolódó rossz gondolatokat, hogy Misko hogy érzi magát mássága miatt a többi gyerek között, szülei igyekeznek időben helyretenni nála: "mindig azt szoktuk mondani neki, hogy különböző gyerekek vannak: ő jobban fut, te meg többet tudsz a bálnákról. Minden egyén más, és mindenki másban jó. Nyilván az is foglalkoztatja, hogy az oviban neki miért kell mást ennie, mint a többi gyereknek, ilyenkor el szoktam neki mondani, hogy azért, mert te ettől leszel egészségesebb” - magyarázza az édesanya.

Nehéz kérdés: leplezzük-e a betegséget?

Fontos azonban, hogy Misko még nem tudja, hogy beteg. Édesapja azt mondja, nagyon érzékeny dolog, hogy erről a szülő mit, mikor és hogyan kommunikál, hogy kialakítsák-e a betegségtudatot, vagy inkább leplezzék. A kisfiú szülei nem mennek elébe a dolgoknak, ha viszont felmerül egy kérdés Misko részéről, akkor őszintén, de a korának megfelelően fognak válaszolni. "Ha megkérdezi, hogy ő miért lassabb, akkor nyilván nem azt mondjuk neki, hogy van egy genetikai progresszív betegsége, aminek a végén kerekesszékbe kerül, hanem elmondjuk, hogy mindenki különböző, és neki egy kicsit gyengébbek az izmai."

"De ha egyszer konkrétan meg fogja kérdezni, hogy beteg-e, akkor meg fogjuk neki mondani, hogy az. És ha ezután megkérdezi, hogy meg fog-e gyógyulni, akkor nem azt fogjuk mondani, hogy a tudomány mai állása szerint nem, hanem hogy mi nagyon bízunk benne, hiszen őt az érdekli, hogy mi hogy állunk ehhez a helyzethez, hogy ott van-e mögötte a támogatás, és számíthat-e ránk” - teszi hozzá Andrea.

Misko szülei valóban bíznak benne, hogy egyszer meggyógyul a kisfiuk. "Természetesen vannak félelmeink a jövővel kapcsolatban: van, hogy ezeket le tudjuk küzdeni, és van, hogy eluralkodnak rajtunk. Néha kicsit hagyni kell, hogy kijöjjön belőled a méreg, a düh, vagy az elkeseredettség, szabad sírni, mert attól megkönnyebbülsz, és elkezdesz megint fölfelé menni az emelkedőn." Az édesapa azt mondja: "nekünk ez az út jutott, ezen kell végigmennünk. Az embernek el kell tudnia engedni az illúzióit, el kell tudnia gyászolni az egészséges gyerekkel elképzelt jövőt, ami nem fog megvalósulni, el kell felejteni az önsajnálatot. Ha ezt el tudjuk fogadni, akkor vannak szép pillanatok."

A szülők próbálják is színessé tenni Misko mindennapjait, s olyan irányba terelni, amiben sikerélménye lehet: "tudom például róla, hogy nagyon szereti a halakat és a tengeri emlősöket, és a víz abszolút a közege, mert ott sokkal könnyebben és magabiztosabban mozog. Minden vízzel kapcsolatos dolog valódi sikerélményt jelenthet neki, s ha a szárazföldi mobilitását elveszíti majd, ezt akkor is sokáig meg lehet tartani" - fejtegeti Andrea.

Horribilis összegek

Misko szülei azonban nem csak a kisfiú jelenét szeretnék élhetőbbé tenni, hanem a jövőre is gondolnak. Egy ilyen betegség esetében a "szinten tartás" is nagyon költséges - sok család nem is engedheti meg magának, hogy megvegye a gyermekének a legegészségesebb ételeket, sőt van, akinek arra sincs pénze, hogy évente egyszer-kétszer felutazzon Budapestre, a DMD-s családok találkozójára. A helyzetet sokszor nehezíti, amikor az apukák felteszik a kezüket, és eltűnnek a színről - meséli Andrea, aki sok ilyen esetről tud.

A mindennapi nehézségeken túl pedig egy esetleges jövőbeni kezelésen részt venni horribilis pénzeket emészthet fel: évekkel ezelőtt például kísérleti kezelés egy évre dollárszázezrekbe került. Fel kell készülni erre is, hogy adott esetben a pénz ne lehessen akadály.

Épp ezért jutottak arra, hogy létrehoznak egy alapítványt - ez a Misko Alapítvány. Ezt az ötletet viszont nem pusztán a pénzhiány ihlette, hanem többek között az, ahogy az ellátórendszer viszonyul ehhez a betegséghez (az óvodák például inkább azt mondják, hogy nincs hely, mert nem akarnak problémás gyereket fogadni), az akadálymentesítés hiányosságai Magyarországon, illetve az, ahogy a betegség tényét az orvosok általában közlik az érintettekkel.

"A diganózis közlése személytelen"

"A diagnózis közlése általában személytelen, és hiányolja az empátiát. Sok az időhiányban szenvedő orvos, akik nem tudnak odafigyelni arra, hogy egy ilyen katasztrofális hírt úgy közöljenek a szülőkkel, hogy azt fel is tudják dolgozni. Nem minden esetben hibáztatjuk őket, mert tudjuk, hogy sokszor nincs rá energiájuk, de akármilyen nehéz is valakinek a szemébe nézni és azt mondani, hogy a fia meg fog halni húsz év múlva, egy orvosnak ez is a feladata.”

Közösségi alapon működnek, lelkes önkéntesekkel, és állandó új ötletekkel - most éppen Misko-naptárat vehet az, aki támogatná az alapítványt. Misko jövőjén túl közhasznú céljaik is vannak: sorstársaiknak sokat segítenek azzal, hogy tudományos cikkeket és interjúkat fordítanak a legfrissebb kutatásokról, Andrea pedig egy blogban számol be arról, minek hatására, hogyan változik Misko állapota. Az alapítvány már a Facebookon is jelen van - próbálnak minél több úton eljutni az emberekhez, s azt mondják, vannak még új ötletek a tarsolyukban.

• A piacinál drágábban kínál üdülést az Erzsébet-program »

• DK: ne falazzon tovább az ügyészség! »